O que é xeroderma pigmentoso? Saiba mais!

O que é xeroderma pigmentoso? Essa é uma dúvida muito comum.

Xeroderma pigmentoso (XP) é um distúrbio muito raro que é transmitido de pais para filhos.

Xeroderma Pigmentoso é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por uma alteração no reparo do DNA após a exposição à radiação ultravioleta (UV), o que leva a um aumento de 1.000 a 2.500 vezes o risco de câncer.

Você quer saber mais sobre o que é xeroderma pigmentoso? Então continue lendo esse artigo que preparamos!

O que é xeroderma pigmentoso?

Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética rara que causa hipersensibilidade aos raios ultravioleta (UV). As pessoas afetadas são frequentemente apelidadas de “filhos da lua” porque devem se proteger completamente do sol, caso contrário, serão rapidamente afetadas por vários cânceres de pele e olhos.

A XP é uma condição muito rara, com apenas 1 a 4 casos por 1.000.000 de indivíduos. O Japão e os países do Magrebe são os mais afetados, com quase 1 caso por 100.000 pessoas.

Causas do Xeroderma Pigmentoso

A XP é uma doença genética autossômica (ambos os sexos são afetados) e recessiva (ambos os pais devem ser portadores do gene doente para que a criança seja afetada). 

A alteração genética do Xeroderma pigmentoso cria hipersensibilidade aos raios UV, que são emitidos pelo sol.

Raios UV

Os raios UV estão presentes quando expostos ao sol e também são produzidos por certos tipos de lâmpadas.

Normalmente, o UV só é problemático em altas doses ou durante a exposição prolongada (várias décadas), onde pode levar a queimaduras na pele (UV B) e envelhecimento acelerado da pele (UV A), respectivamente.

Para saber: Quanto mais próxima a Terra estiver do sol (verão), mais intensa e prejudicial será a radiação UV. Em particular, eles são responsáveis por queimaduras solares (UV B) durante a exposição prolongada ao sol.

Efeitos do UV nas células

No nível do DNA, a radiação UV é capaz de induzir mutações genéticas. O UV induz especificamente uma mutação específica: dímeros de base pirimídicos. 

Essa alteração genética liga duas bases de DNA, impedindo uma boa leitura de genes. Quando essa mutação está presente em grandes quantidades, leva a aberrações genéticas que podem progredir para cânceres.

Reparo de DNA

Um indivíduo saudável pode facilmente reparar esses dímeros de base pirimídicos. Além disso, essa situação ocorre milhares de vezes ao dia.

Em pacientes com Xeroderma pigmentoso, a doença causa uma anormalidade nos mecanismos de reparo do DNA. De forma pictórica, as pessoas com XP, por causa de sua doença, não têm a tesoura necessária para reparar o DNA.

Portanto, uma vez que essas pessoas são expostas à radiação UV, muitos dímeros de base pirimídicos se formam e não são reparáveis. Isso leva a um acúmulo maciço de mutações genéticas nas células da pele e do olho (mais expostas ao sol), levando ao surgimento de doenças graves da pele e cânceres precoces.

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Manifestações

Lesões de pele

As manifestações das formas clássicas de Xeroderma pigmentoso começam nos primeiros meses de vida com vermelhidão severa, como queimaduras solares, após uma breve exposição ao sol. Essas lesões de pele parecem anormais porque cicatrizam mal.

Além disso, essas crianças pequenas têm muitas manchas nos cabelos, no rosto e pescoço. A pele geralmente é muito fina e particularmente seca. Em segundo lugar, manchas marrons irregulares aparecem gradualmente em todas as partes do corpo expostas ao sol.

Em seguida, as crianças são afetadas por pequenas manchas vermelhas ásperas chamadas queratose solar, que normalmente estão presentes em idosos que foram fortemente expostos ao sol. 

Este sinal pode ser muito revelador de Xeroderma pigmentoso, devido à sua manifestação completamente atípica em uma criança muito pequena. A queratose solar são lesões cutâneas pré-cancerosas que degeneram em câncer de pele, se não forem gerenciadas.

Em crianças com XP, os cânceres de pele aparecem antes dos 10 anos de idade e até mesmo a partir dos dois anos. Especialistas em doenças estimam que a frequência de início de tumores de pele é quase 4.000 vezes maior em pessoas com Xeroderma pigmentoso do que na população em geral.

Vários tipos de câncer de pele são encontrados nesses pacientes, como carcinomas basocelulares, carcinomas de células escamosas ou melanomas. Por isso, é importante saber identificar os tipos de manchas na pele que podem ser câncer.

Os melanomas geralmente são as formas mais graves, porque esse tipo de tumor se espalha muito rapidamente para outros órgãos na forma de metástases.

Lesões oculares

Além disso, os olhos também são muito afetados em pacientes com XP. Distúrbios oculares geralmente aparecem uma segunda vez após lesões de pele. 

Os distúrbios oculares podem estar no início de conjuntivite repetida até cânceres oculares, como melanomas oculares. Além disso, bebês com XP expressam uma fotofobia muito forte, ou seja, o fato de não tolerarem luz, especialmente luz alta.

Outros distúrbios

Finalmente, em 20% dos pacientes, condições e distúrbios neurológicos podem ser encontrados. Eles são responsáveis por atrasos no desenvolvimento intelectual, surdez e distúrbios de coordenação.

Evolução do Xeroderma Pigmentoso

Xeroderma pigmentoso é uma doença genética grave que afeta profundamente a qualidade e a expectativa de vida humanas. Quando uma criança não tem meios de proteção solar, a expectativa de vida é, em média, de 20 anos.

Tomar medidas drásticas para evitar os raios UV torna possível prolongar a vida útil, limitando o aparecimento de cânceres de pele.

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O que é xeroderma pigmentoso